Diagnostyka chorób genetycznych

Molekularne laboratorium diagnostyczne CIGEN oferuje szereg badań genetycznych, wspierających lekarzy w stawianiu trafnych diagnoz i pozwalających na wdrażanie odpowiedniego leczenia, bądź profilaktyki w życiu pacjenta. Wynik przeprowadzonego badania genetycznego nie mówi o aktualnym stanie zdrowia, lecz świadczy o zwiększonej predyspozycji do zachorowania na daną chorobę i potrzebie wdrożenia odpowiedniej profilaktyki leczenia.

Należy pamiętać o ryzyku przekazania potomstwu mutacji danego genu. Dziedziczy się nie chorobę a predyspozycję do jej wystąpienia. Brak patogennych mutacji nie oznacza niestety, że u pacjenta nie stwierdzono nowotworu i nigdy on nie powstanie. Osoby, u których wykluczono nosicielstwo są narażone na niekorzystny wpływ czynników środowiskowych i rozwoju choroby w późniejszym wieku. Dlatego tak ważna jest profilaktyka i stałe monitorowanie stanu naszego organizmu.

Każdy może wykonać badanie predyspozycji genetycznej do nowotworów, jednak grupę docelową stanowią osoby aktualnie walczące z nowotworem. Do odbiorców badań genetycznych należą również osoby, które przeszły leczenie nowotworu w celu sprawdzenia czy ich choroba ma podłoże genetyczne i jaka jest możliwość przekazania tej predyspozycji genetycznej potomstwu. Obligatoryjnie, członkowie rodzin osób cierpiących na nowotwór powinny wykonać badanie predyspozycji genetycznej.

Wynik badania genetycznego jest niezmienny, dlatego nie ma potrzeby powtarzania badania. Z uwagi na fakt, że badane zmiany występują w każdej z budujących organizm komórek, nie ma znaczenia, w którym momencie życia zostanie przeprowadzone badanie genetyczne. Wynik badania nie zmienia się także w momencie wystąpienia choroby. Wyjątek stanowią mutacje somatyczne, które dotyczą wyłącznie tkanki nowotworowej i nie są dziedziczne. W związku z pojawiającymi się trudnościami i często błędną interpretacją wyniku badania genetycznego konieczne jest, aby z każdym wynikiem badania genetycznego udać się do specjalistycznej poradni genetycznej.